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7月16日，元羿生物公司正式宣布，其独家引进并进行商业化的新药泽元安® 加那索龙（Ganaxolone）口服混悬剂已经取得国家药品监督管理局的批准。此药适用于2岁及以上确诊患有细胞周期蛋白依赖性激酶5（CDKL5）缺乏症并表现出癫痫发作症状的患者。这一批准标志着泽元安成为了全球首个取得批准用于治疗CDKL5缺乏症引发癫痫发作的药物，为患者带来了全新的治疗选择。

希舞CDKL5 ——被忽视的遗传性病症

2003年，Dr. Kalscheuer首次在患有婴儿痉挛症和智力障碍的儿童中发现了染色体易位现象，导致了CDKL5蛋白的异常表达，并首次报道了两例CDKL5基因突变患者的具体症状。此后，多种CDKL5突变病例不断被揭示，这些病例的临床特征与婴儿痉挛症、Rett综合症、天使综合症以及自闭症等存在重叠。现在，因CDKL5基因突变引起的神经发育性疾病已被统称为“希舞CDKL5综合症”。

在中国，“希舞综合症”或CDKL5缺乏症，已被列入《第二批罕见病目录》。与此相关的癫痫发作属于极其罕见的遗传性癫痫。这种疾病严重影响患者的生命质量，通常表现为婴儿期难以控制的癫痫发作，同时伴随运动发育迟缓、智力障碍、睡眠障碍、脑性视觉损伤及胃肠道功能异常等多种问题。这些症状可能伴随患者一生，给患者和家庭带来巨大负担。

CDKL5缺乏症是由于X染色体上CDKL5基因的功能缺失性突变导致的遗传性神经发育性疾病。该病通常在出生后1至10周内即显现症状，频繁的癫痫发作对婴幼儿的大脑发育与健康构成严重威胁。

现在，治疗“希舞综合症”癫痫发作的方法主要有传统抗癫痫药物、生酮饮食以及迷走神经刺激等，但这些治疗手段受限于疗效和安全性问题，常难以长期维持满意的效果。GABAA受体作为中枢神经抑制性神经递质，与多种情绪症状密切相关，为该疾病的治疗给予了新的思路。

加那索龙新应用带来的希望

泽元安®（加那索龙口服混悬剂）是作用于GABAA受体的正向别构调节剂，是药物研发领域的新突破。该药物由美国Marinus公司研发，2022年由元羿生物引入中国，成为全球首个取得美国FDA批准用于治疗CDKL5缺乏症的疗法。其独特的疗效不仅取得FDA罕见病资格和儿童罕见疾病资格的认可，还在全球范围内取得批准，包括美国和欧盟，为CDKL5缺乏症患者带来了新的治疗希望。

泽元安在中国的上市，源于其在全球III期关键性临床试验中的卓越表现。试验数据表明，加那索龙口服混悬剂在减少患者癫痫发作频次方面较安慰剂具有显著优势。长期研究显示，其持久疗效已达到30%到50%的患者癫痫发作频次下降了至少50%，近10%的患者在3个月内完全无发作。

在双盲随机对照试验中，泽元安展现了卓越的疗效和安全性。全球III期关键试验的主要有效性分析结果显示，17周研究期间，加那索龙组在28天内的主要运动性癫痫发作频率相较基线下降30.7%，而安慰剂组仅为6.9%，这在统计学上显示出显著差异（p=0.0036）。这些数据充分证明了泽元安在CDKL5缺乏症治疗中的出色表现，为患者给予了新的治疗选择。

关于ZTALMY的潜在副作用

在ZTALMY的临床数据分析中，部分常见副作用的发生率未超过预期阈值（大于或等于5%的参与者），但相较于安慰剂组，其频率高出一倍。主要副作用包括：
* 嗜睡：部分受试者使用ZTALMY后出现困倦感增加。
* 发烧：少数受试者使用药物后体温上升。
* 唾液分泌异常：部分受试者出现唾液分泌过多。
* 季节性过敏：一些受试者在特定季节使用时出现过敏症状。

在停药情况方面，4%的受试者因副作用停止使用ZTALMY，而安慰剂组为8%。因ZTALMY停药的主要原因是嗜睡和癫痫发作（共两名参与者）。

虽然国内版ZTALMY的价格尚未公布，但美国版价格为每瓶2800美元。

此外，根据中国药物临床试验登记与信息公示平台，加那索龙口服混悬剂还在中国进行了两项针对结节性硬化症（TSC）相关癫痫的研究，这进一步证明了其在抗癫痫领域的广泛潜力。

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